PAF (poliposis adenomatosa familiar): enteroscopia de doble balón anterógrada (DBE-A)

julio 26, 2012

CASO CLÍNICO:

Paciente mujer de 19 años de edad con AF de PAF, sometida a panproctocolectomía total con reservorio ileoanal hace 2 años. El año pasado fue diagnosticada de un adenoma de papila, motivo por el que se le realizó una ampulectomía endoscópica, desarrollando una pancreatitis aguda (PA) grave de la que se recuperó totalmente. Por este motivo se le realizó un estudio con cápsula endoscópica (CE) en otro centro, encontrando la presencia de micropólipos en duodeno y yeyuno (proximal y medio), con la posibilidad de la existencia de un pólipo en yeyuno medio cercano al cm. Se remite para enteroscopia de doble balón anterógrada (DBE-A) en nuestro centro. La DBE-A demuestra la existencia de micropólipos < 2 mm en número > 10 en duodeno, yeyuno proximal y medio (estadio II de Spigelman). A nivel de yeyuno distal e íleon proximal ya no se apreciaban pólipos. No se observa el pólipo de mayor tamaño descrito en el estudio con CE. Se aconseja a la paciente la no realización de mas estudios con enteroscopia. Únicamente, se aconseja, a lo sumo la realización de una CE cada 5 años.

COMENTARIOS:

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome autosómico dominante con una incidencia de 1 caso por cada 11000 personas y una prevalencia de 2.3-2.2 casos por cada 100000 hab. La alteración genética se encuentra en el gen APC (localizado en el gen 5q21). Se caracteriza por la presencia de > 100 microadenomas planos en el colon (sobre todo en recto-sigma), y duodeno con una secuencia adenoma-cáncer muy bien establecida. Cuando se establece el diagnóstico por colonoscopia (la presencia de microadenomas es universal en el recto y sigma), está indicada la colectomía total antes de los 20 años ya que el desarrollo de cáncer de colon es casi universal antes de los 40 años. Los pólipos a nivel duodenal y de la región periampular existen en mas del 80 % de los casos (incluyendo los ampulares), siendo el cáncer de esta región el segundo en frecuencia tras el colorrectal (4 % de los casos). De hecho es la 2ª causa de muerte (10 %) en estos pacientes. Por esta razón, es fundamental realizar una gastroscopia y duodenoscopia inicial en todos los casos con PAF. Una vez realizada, se aplica la clasificación de Spigelman para valorar el riesgo (grado I: 0%, grado II-III: 2% y grado IV: 36 %). En esta clasificación (grado I a IV), se usa el número y tamaño de los pólipos, la naturaleza histológica y el grado de displasia (ver tabla). La vigilancia posterior con gastroscopia y duodenoscopia en estos pacientes va a depender de dicha casificación, siendo aconsejable hacerla según el estadiaje (cada 3-5 años para los estadios I-II, 1 año para el estadio III y 6 meses para el estadio IV). Con respecto a la presencia de pólipos de intestino delgado y su posible evolución a cáncer, poco hay establecido. Se parte de la base de que la presencia de adenocarcinoma de i. delgado en estos pacientes es bajo (1 %). No obstante, la presencia de pólipos es alta (casi el 60 % según algunos estudios con cápsula y enteroscopia). Por otro lado, hay trabajos que demuestran que a mayor severidad de la clasificación de Spigelman, mayor riesgo de que aparezcan pólipos en el intestino delgado. No obstante, a pesar de estos estudios, no está claro que la CE cambie el manejo de estos pacientes ante el hallazgo de pólipos en el i. delgado. Un planteamiento interesante mas coste-efectivo que la realización indiscriminada de un estudio con CE a todos los pacientes con PAF, es seleccionar pacientes con mayor riesgo del desarrollo de pólipos, de mayor tamaño con un posterior tratamiento endoscópico con DBE. En un  interesante trabajo se plantea hacer un estudio con cápsula a los pacientes con un genotipo mas agresivo (alteración en el exon 15) o  fenotipo de Spigelman grado III-IV. De forma práctica, en nuestro caso, la CE estaba indicada por haber tenido un adenoma papilar. pero una vez extirpado, dada la poca expresividad de los pólipos de i. delgado, lo mas recomendable es la realización de una CE cada 5 años.

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