Síndrome de Peutz-Jeghers (I): pólipos hamartomatosos de gran tamaño en i. delgado (cápsula)

junio 15, 2013

CASO CLÍNICO:

Paciente varón de 28 años de edad con antecedentes de orquiectomía izquierda a la edad de 14 años por tumor testicular benigno (no se dispone de la histología) e invaginación de intestino delgado por pólipo hamartomatoso a la edad de 15 años que fue resecado quirúrgicamente. En 2012 presenta un nuevo cuadro de invaginación intestinal secundario a otra lesión polipoidea de mayor tamaño localizada en íleon proximal. Se resecó el segmento de intestino delgado con márgenes de seguridad (4 cm de longitud, que englobaba una lesión semipediculada polipoidea con estructura fibromuscular-hamartomatosa de 3 cm de tamaño, donde se apreciaba un adenocarcinoma moderadamente diferenciado -estadio G2-, que contactaba con la muscularis propia). Valorado por oncología, se consideró curado y no necesitó tratamiento adyuvante. En los controles de imagen realizados por cirugía (RMN abdominal) se observó una imagen compatible con una posible invaginación incompleta (asintomática en ese momento) a nivel del plano del H. izquierdo (probablemente en yeyuno medio). En este contexto se solicita un estudio con gastroscopia, colonoscopia y cápsula endoscópica. En esta última se observan dos lesiones polipoideas de unos 2 cm de diámetro mayor localizadas probablemente en yeyuno medio e íleon proximal. Se practicó posteriormente un estudio endoscópico completo con gastroscopia, colonoscopia y enteroscopia de doble balón que se expondrán en las siguientes entradas del blog.
COMENTARIOS:
El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) pertenece al grupo de poliposis hamartomatosas (junto a la poliposis juvenil, el síndrome de Cowden, la poliposis mixta hereditaria y el síndrome de Gorlin). Es una condición autosómica dominante (mutaciones del gen STK11/LKB1, localizada en el cromosoma 19), siendo hasta en un 50 % mutaciones de novo. Este gen codifica la producción de una serina-treonina kinasa que tiene un papel importante en la inhibición del ciclo celular en determinadas células del organismo. Esta mutación está presente en el 80 % de los pacientes con SPJ. En el 95 % de los casos está presente una hiperpigmentación típica que fundamentalmente se presenta en los labios y cavidad oral (aunque también puede aparecer en las manos, pies, área genital, alrededor de los ojos y la nariz). El diagnóstico se SPJ se establece por la presencia de pólipos con histología hamartomatosa y 2 de los siguientes criterios: historia familiar de SPJ, pólipos hamartomatosos en el intestino delgado o presencia de hiperpigmentación típica.
Clínicamente se manifiesta en el 40 % de los casos en la primera década de la vida y en el 60 % en la 2ª-3ª década. La forma clínica mas común es la invaginación (intususcepción) de intestino delgado por los pólipos, aunque pueden presentarse como anemia, melenas, hematoquecia, hematemesis y obstrucción.
Los pólipos hamartomatosos del SPJ, típicamente se encuentran en el i. delgado, aunque también se suelen localizar en el estómago y el colon. Su número oscila de 1 a una completa ocupación de la superficie intestinal. La histología de los pólipos es muy típica: son pediculados (en muchos casos el pedículo es largo) y multilobulados con una morfología villiforme, destacanado la proliferación del músculo liso con morfología arboriforme. El epitelio que cubre el músculo liso puede llegar a situarse de forma anómala en la submucosa o incluso en la muscular propia dando una falsa imagen de adenocarcinoma mucinoso.
Existe un riesgo de cáncer intestinal y extraintestinal claramente aumentado en el SPJ. El riesgo acumulado de cáncer puede llegar a ser del 60 % a la edad de 65 años y hasta del 85 % a la edad de 70 años, sobre todo si está presente la mutación STK11/LKB1. Se considera que hay un riesgo global del 40 % para el cáncer de colon, 30 % para el gástrico, cáncer de mama (31 %), cáncer de pulmon (13 %), cáncer de páncreas (7 %), y cáncer ginecológico o genitourinario (18 %), destacando el de ovario. Estos pacientes también tiene riesgo de desarrollar tumores benignos genitales raros (tumores corales) que pueden provocar pubertad precoz. En el varón son típicos los tumores de las células de Sertoli.
El cribado y vigilancia de los pacientes y familaires con SPJ es obligado por el riesgo de cáncer y otras complicaciones. La enfermedad debe sospecharse en los niños si hay hiperpigmentación cutánea, pubertad precoz o tumores testiculares cordales. Si en la familia hay un caso identificado con la mutación STK11/LKB1, se debe realizar este test a la edad de 8 años en los familiares asintomáticos. Si el gen no está presente, se puede descartar la enfermedad. En los familiares de un paciente con SPJ sin la mutación definida, se debe realizar un estudio baritado del intestino delgado para descartar la presencia de pólipos en el intestino delgado cada 2 años desde la edad de 12 años hasta los 25 (en su defecto se podría hacer un estudio con cápsula endoscópica). Si un familiar con diagnóstico de SPJ tiene la hiperpigmentación típica, debe someterse al cribado aconsejado a continuación ya que el riesgo de que padezca la enfermedad es muy alto.
Los pacientes ya diagnosticados requieren la vigilancia descrita a continuación:

El estudio con tránsito intestinal puede ser reemplazado por la cápsula endoscópica.
Finalmente decir que los pólipos encontrados en el estómago y colon deben ser extirpados (especialmente los mayores de 1 cm) endoscópicamente. Los pólipos de i. delgado deben resecarse mediante enteroscopia de un balón (SBE) o de doble balón (DBE) sin son mayores de 1-1.5 cm. Si no es posible su extirpación endoscópica hay que hacerlo mediante laparoscopia o laparotomía.
En las siguientes entradas del blog se expondrán todos los estudios endoscópicos diagnósticos y terapéuticos que se le han practicado a este paciente.

2 comentarios

  • Anónimo junio 17, 2013en10:31 pm

    Bonitas imágenes. Dos cuestiones, la primera, qué ventajas véis en la cápsula frente a una enteroRMN para estudiar el intestino delgado en un caso como este? Por otro lado, consideráis necesaria alguna prueba antes de la cápsula o el uso de una Patency para comprobar la permeabilidad? Un saludo,

    Tomás Alvarez

  • frgaro junio 18, 2013en4:02 pm

    Buenas Tomás. Gracias por tu comentario. Pues si te digo la verdad, es cuestión de disponibilidad. Aunque en nuestro centro tenemos enteroRMN, todavía no está estandarizada y la cápsula la usamos desde hace mas de 5 años. Efectivamente a este paciente le dimos una Patency previo a la SB2. No pierdas la historia del caso porque tenemos todas las endoscopias posibles: gastro. duodeno, colono con polipectomía y enteroscopia DBE con polipectomía.

    Un saludo

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